题　目：

与DNA损伤修复相关人类罕见遗传疾病的分子诊断

主讲人：

贾 楠 博士

主持人：

李 靖 教授

时　间：

2019 年 11 月 20 日（星期三） 上午10:00

地　点：

广州医科大学越秀校区16号楼五楼大会议室

讲座内容：

DNA 损伤修复系统（DNA Damage response and Repair, DDR)是一系列普遍存在于生物体内、功能上高度保守的机制，主要用于识别与修复生物机体内的DNA损伤，从而维持基因组的稳定性，保持机体正常的生命活动。如果DNA损伤程度过于严重或DDR相关修复因子因遗传或环境因素产生或基因突变而功能丧失，将导致 DNA损伤无法得到完全清除或修复，使细胞功能发生异常，进而导致癌化或者其他严重的遗传疾病。这类疾病的临床症状表现复杂且多并发，因此需要精确的分子诊断来提高疾病的确诊率。本次报告将介绍针对“DNA损伤修复相关遗传疾病”建立的复合型分子诊断平台，以及相关遗传疾病的分子机理的研究。

主讲人介绍：

贾楠博士，2014年获日本长崎大学药理学博士学位，后在日本名古屋大学环境医学研究所担任特任助教。2019年作为“南山学者后备人才”加入广州医科大学呼吸疾病国家重点实验室。贾楠博士长期从事与DNA损伤修复相关罕见疾病的分子诊断以及疾病相关分子机制的研究，利用所建立的复合型诊断平台，对所在研究室收集的超过1000例DNA损伤修复相关罕见疾病的患者样本（细胞或者DNA样本）进行分子诊断，确定致病基因和致病突变。并进一步通过生物化学，分子生物学以及细胞生物学等研究方法，进行疾病相关基因以及分子机制的分析。工作期间曾主持日本国家基金1项，研究机构基金2项，多次参加国际学会，并在《Nature Protocols》，《Journal of Allergy and Clinical Immunology》等国际知名期刊发表论文，总影响因子超过30分。

欢迎对以上内容感兴趣的科研人员、临床医生、学生到场参加交流！敬请提前15分钟进场。

呼吸疾病国家重点实验室

广州呼吸健康研究院

国家呼吸系统疾病临床医学研究中心

广州医科大学附属第一医院

2019年11月11日